Factores de riesgo hereditarios y socioeconómicos para labio o paladar hendido no asociados a un síndrome en México: estudio de casos y controles pareado / Family history and socioeconomic risk factors for non-syndromic cleft lip and palate: a matched case-control study in a less developed country

Objetivo. Identificar los factores de riesgo hereditarios y socioeconómicos relacionados con la presencia de labio o paladar hendido no asociados a un síndrome. Materiales y métodos. Se hizo un estudio de casos y controles en el que se incluyeron 208 casos con diagnóstico de labio, paladar hendido o ambos no asociados a un síndrome, los cuales fueron pareados por edad y sexo con 416 controles. Se incluyeron todos los pacientes quirúrgicos atendidos durante el periodo 2002-2004 en el programa estatal de labio o paladar hendido de Campeche, México. Se aplicó un cuestionario en el que se recogió información sobre variables sociodemográficas y socioeconómicas, así como sobre antecedentes hereditarios de labio o paladar hendido no asociados a un síndrome en la familia. Debido a que el diseño fue pareado, el análisis se hizo con regresión logística condicionada. Resultados. En el modelo multivariado para labio o paladar hendido no asociado a un síndrome se identificaron de forma significativa (p<0,05) los siguientes factores de riesgo: nivel socioeconómico bajo (razón de momios, RM=2,02), nacimiento en el sur del estado (RM=3,96), nacimiento en casa (RM=2,51) o nacimiento en hospital público (RM=4,08), antecedentes heredofamiliares paternos (RM=5,38), antecedentes heredofamiliares maternos (RM=4,11), tener otro hijo con labio o paladar hendido en la familia (RM=46,02), presentar algún otro defecto congénito asociado (RM=8,20) e infección en el embarazo (RM=2,90), y como factor protector, el cuidado prenatal y el uso de vitaminas (RM=0,29). Conclusiones. El mayor riesgo en nuestra muestra para labio, paladar hendido o ambos, no asociados a un síndrome, radica en las variables relacionadas con los antecedentes familiares y hereditarios, y las indicadoras de la posición socioeconómica. Se observó un efecto protector del manejo prenatal con vitaminas.

Introduction. From an epidemiological point of view, non-syndromic orofacial clefts are the most common oral congenital deformities worldwide.Objective. Family histories were traced and socioeconomic risk factors were identified for non-syndromic cleft lip with or without cleft palate. Material and methods. A case-control study was carried out with 208 cases of non-syndromic cleft lip with or without cleft palate, and matched by age and sex with 416 controls. Cases were patients attending a referral clinic from 2002 through 2004 in Campeche, Mexico. A questionnaire was administered to collect sociodemographic and socioeconomic variables as well as familial background relevant to non-syndromic cleft lip with or without cleft palate. Conditional logistic regression models were used; adjusted odds ratios and 95% confidence intervals were calculated. Results. In the multivariate model, the following risk factors were identified: 1) low socioeconomic status; 2) birth in the southern region of Campeche state; 3) home delivery or delivery in a publicly funded hospital; 4) occurrence of prior non-syndromic cleft lip with or without cleft palate cases in the father’s or mother’s family: 5) having a sibling with non-syndromic cleft lip with or without cleft palate; 6) the proband having another malformation, and 7) a history of infections during pregnancy. Prenatal care consisting of vitamin supplementation was a protective factor for non-syndromic cleft lip with or without cleft palate (odds ratio=0.29). Conclusions. A “social gradient in health” was seen to link oral malformation with diet components, and several socioeconomic and socio-demographic factors broadly encompassed in low socioeconomic status. Further characterization of risk factors will guide the assemblage of a pro-active counseling and prevention program for families at risk for non-syndromic cleft lip and cleft palate.

Polimorfismos reguladores y su participación en la patogenia de enfermedades complejas en la era posgenómica / Polymorphisms in gene regulatory regions and their role in the physiopathology of complex disease in the post-genomic era

El estudio de la participación de la variación genética en la predisposición a las enfermedades complejas ha cobrado nuevas dimensiones en la era genómica. Los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) son el tipo de variación más común entre individuos y su vinculación con enfermedades es motivo de investigación intensa. En fecha reciente, el estudio de los SNP que afectan la expresión genética (rSNP) ha suscitado mayor interés, ya que las diferencias de la expresión genética entre un sujeto y otro pueden modificar el fenotipo. El descubrimiento y caracterización funcional de los rSNP y el estudio de su frecuencia alélica representan un nuevo campo en la búsqueda de determinantes genéticos de enfermedades multifactoriales.

The genomic era is imparting a new impulse to the study of the role of genetic variation in susceptibility to disease. The most common type of genetic variation between individuals is single nucleotide polymorphisms (SNP). The association of SNPs with susceptibility to disease is the current focus of intense research. Recently, the study of SNPs that alter the regulatory mechanisms of gene expression (rSNP) has emerged as a promising field for understanding disease, since this type of variation can have a profound effect on human traits related to susceptibility to disease. The finding and functional characterization of biologically significant rSNPs is advancing our knowledge of genetic determinants for multifactorial disease.